ACE-I/D-Polymorphismus
ENACE I/D polymorphism
Der ACE-Insertion/Deletion-(I/D)-Polymorphismus (rs4646994) umfasst ein 287-bp-Alu-Repeat in Intron 16 des Angiotensin-Converting-Enzyme-Gens; das D-Allel ist mit einer etwa 1,5- bis 2-fach höheren Serum-ACE-Aktivität als beim II-Genotyp assoziiert und beeinflusst damit das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System sowie die kardiovaskuläre Regulation. Frühe Studien berichteten von Assoziationen zwischen dem D-Allel und Herzinfarktrisiko sowie zwischen dem I-Allel und Ausdauerleistung im Spitzensport, obwohl sich viele dieser Befunde in größeren Studien oder Metaanalysen nicht konsistent replizieren ließen. Im Kontext von Langlebigkeit wurden in mehreren Hundertjährigen-Kohorten Assoziationen berichtet, doch Richtung und Stärke sind populationsübergreifend inkonsistent. Der ACE-I/D-Locus ist am besten als bescheidener Modulator der ACE-Enzymaktivität mit populationsspezifischen Effekten zu verstehen, nicht als robuster Langlebigkeitslocus.
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Quellen
- Rigat B, Hubert C, Alhenc-Gelas F, Cambien F, Corvol P, Soubrier F. (1990). An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. *Journal of Clinical Investigation*doi:10.1172/JCI114844
- Li Y, Murakami S. (2023). Artificial Intelligence-Assisted Meta-Analysis of the Frequency of ACE I/D Polymorphisms in Centenarians and Other Long-Lived Individuals. *International Journal of Molecular Sciences*doi:10.3390/ijms24043411